성조숙증이란 사춘기 발달이 같은 또래의 아이들보다 비정상적으로 빠른 경우를 의미합니다.
여자아이에서 8세 미만에 유방 또는 음모가 나오거나, 남자아이에서 9세 미만에 음모가 나오거나, 음경이 커지거나, 고환이 4mL 이상으로 커지면 성조숙증이라고 합니다. 저도 딸 3명을 키우고 있는 엄마라서 성조숙증이 무엇보다 걱정이 되는데요. 성조숙증에 대해 자세히 알아보겠습니다.
성조숙증의 원인
사춘기의 시작이 빨라지는 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지는 않지만 몇 가지 원인을 생각해 볼 수 있습니다.
예전에 비해 영양상태가 좋아지고 비만한 아이들이 많아지고 있는데 이것이 사춘기 조기 발현과 연관성이 있습니다. 영양 상태가 불량하면 사춘기 발현이 지연되며 반대로 체중이 늘수록, 특히 체지방이 늘수록 사춘기와 초경이 빨리 나타납니다. 이는 사춘기 관련 물질이 비만아일수록 다량 분비되면서 사춘기 발현을 앞당기는 것으로 보고되고 있습니다.
환경호르몬도 원인으로 볼 수 있습니다. 환경 호르몬이란 사람이나 동물에서 정상적으로 생성 분비되는 물질이 아니라 산업 활동으로 인해 인위적으로 만들어진 화학물질을 말합니다. 이러한 물질은 사람이나 생물체에게 흡수되면 정상적인 내분비계 기능을 방해하며 마치 호르몬같이 작용하게 되는데 이런 환경 호르몬이 정상적인 사춘기의 시작을 앞당길 수 있습니다. 또한 유전적인 요인도 사춘기 발현에 70~80% 정도 영향을 미치는데 부모의 사춘기가 빨랐다면 자녀의 경우도 대부분 사춘기가 빨리 찾아옵니다. 스트레스를 많이 받는 경우에도 사춘기가 빨라질 수 있는데 사춘기 가정 내 불화가 잦고 스트레스가 많은 환경에서는 여자아이들의 사춘기가 빨라질 수 있습니다.
성조숙증은 남아보다 여아에게 더 흔하지만, 심각한 병적 원인을 가지는 경우는 남아가 더 흔하며, 일반적으로 여아에서는 나쁜 원인 질환 없이 성조숙증이 발생하는 특발성이 80%로 가장 많고, 난소 종양이 원인인 경우가 15%, 대뇌 병소가 있는 경우가 5% 정도를 차지합니다. 그러나 남아의 경우 나쁜 원인 질환이 없는 특발성이 50%, 대뇌 자체에 병소가 있는 경우가 20%, 부신 피질 과형성 혹은 종양이 25%, 고환 종양이 5% 등의 분포를 보입니다. 그러나 이와 같은 분포도 발생 연령에 따라 달라지며 성조숙증은 매우 다양한 원인에 의해 발생하는 신체 변화 질환군으로 이해할 수 있습니다.
성조숙증 종류
성조숙증은 진성 성조숙증과 가성 성조숙증으로 구별됩니다. 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 조기 성숙되어 오는 경우를 진성 성조숙증, 그렇지 않고 다른 원인에 의한 경우를 가성 성조숙증이라고 합니다.
1. 진성 성조숙증 (성선자극호르몬 의존성 성조숙증)
- 특발성 성조숙증: 성조숙증의 특별한 기질적 원인을 발견할 수 없는 경우로, 정상적인 사춘기 유발 기전이 너무 이르게 시작됨으로써 발생하는 것으로 보입니다. 여아에서 더 흔하며, 발병 시기는 여아의 경우 6-7세 사이가 전체 환자의 50%, 2-6세 사이가 25%, 영아기 18%의 분포를 보입니다. 가족력이 있는 경우도 간혹 있습니다. 남아에서는 보통 고환이 커지는 증상이 가장 먼저 나타나며 여아는 유방 발달, 외부 생식기 발달, 질 분비물 증가 등이 보이고 음모 발달이 관찰되기도 합니다. 이차성징의 진행 속도는 정상적인 소아보다 빠르며 증상의 심화와 둔화가 반복되기도 합니다.
- 중추신경계 종양은 진성 성조숙증을 가진 환아에서 반드시 감별해야 합니다. 여러 종류의 종양이 진성 성조숙증을 유발할 수 있습니다. 이런 종양은 성선자극호르몬 방출호르몬 분비를 억제하는 신경로에 장애가 발생하여 성선자극호르몬 방출호르몬의 분비가 증가되거나 종양 치료 과정에서 시행한 두개방사선 투여에 의해 성조숙증을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 배아종은 종양에서 분비되는 비정상적인 호르몬으로 인하여 성조숙증을 일으킬 수 있습니다.
- 뇌염, 대뇌 뇌증, 뇌농양, 결핵성 뇌수막염, 육아종, 수두증 및 뇌손상 환자에서도 발생할 수 있습니다. 거미막낭도 성조숙증을 일으킬 수 있습니다. 성장호르몬 결핍증이 동반되기도 하며 보행 장애, 시야 손상 등이 관찰되기도 합니다. 1형 신경섬유종증 환자에서 발생한 중추신경계 종양에 의해서도 발생하기도 합니다.
2. 가성 성조숙증 (성선자극호르몬 비의존성 성조숙증)
- 맥쿤-알브라이트 증후군: 몸의 여러 군데의 담갈색 반점, 다골성 섬유성 이형성(여러 군데의 뼈에서 뼈가 지나치게 치밀하게 자라는 질환) 및 성조숙증이 특징적인 질환으로 뇌하수체, 갑상선, 부신의 기능 이상도 함께 나타납니다. 대부분 여아에서 나타나며 난소의 과다 기능으로 사춘기가 빨라질 수 있는데 3세경에 처음 발병하는 경우가 많습니다.
- 갑상샘저하증을 장기간 치료하지 않은 소아에서도 성조숙증이 발생할 수 있습니다. 여아에서는 주로 유방 발달과 질 출혈이 나타나며, 유즙이 분비되는 경우도 있을 수 있습니다.
- 남아에서는 융모성 성선자극호르몬을 분비하는 종양에 의해서 고환이 커지는 증상이 나타날 수 있습니다.
- 선천성 부신피질 과형성증이 남아에서 성조숙증의 가장 흔한 원인입니다. 선천성 부신피질 과형성증은 선천적으로 부신 피질에서 분비되는 스트레스 호르몬이 분비되지 않고 대신 남성호르몬이 과다 분비되는 병입니다.
- 가족성으로 남성호르몬 일종인 테스토스테론이 과다 분비되는 질환으로 음경 및 고환의 크기가 커지며, 급격한 성장, 골격 발달의 진행 등이 동반됩니다.
- 난소에 생긴 여성호르몬(에스트로겐)을 분비하는 혹(난포낭)에 의해 성조숙증이 나타나는 경우도 있습니다. 이러한 난포낭은 자연적으로 나타나기도 하고 없어지기도 하며 반복되어 발생하는 경우도 있습니다. 이와 같이 난포낭이 반복되어 발생하는 경우 성조숙증이나 비주기적인 질 출혈이 반복하여 나타나기도 합니다.
- 소아에서 난소 종양의 일종인 과립성 세포 종양이나 난포막 세포 종양이 매우 드물게 발생할 수 있는데 이 경우 종양에서 분비되는 여성호르몬의 영향으로 사춘기 발현이 빨라질 수 있습니다.
성조숙증의 증상 및 검사
▶ 성조숙증 증상
원인 및 증가되는 성호르몬에 따라 나타나는 증상이 다양합니다. 가장 흔한 특발성 진성 성조숙증의 경우에는 남아의 고환 부피가 4mL 이상으로 커지는 것이 가장 처음 나타나는 신체 변화이나, 일반인이 쉽게 평가할 수 없는 항목입니다. 이후 음모가 나타나며, 신장 증가 속도가 증가하고 여드름이 나타납니다. 여아는 유방이 생기면서 키 성장 속도가 증가하고, 음모가 나타나며 여드름이 생기고 이러한 변화가 나타나는 속도는 개인마다 다양하여 세심한 관찰이 필요합니다.
▶ 성조숙증 검사
발병 시기, 진행 속도, 출생 전후의 장애나 손상, 과거의 감염, 성선 스테로이드 노출 유무와 투여 여부, 가족력, 성장 속도 등을 파악합니다. 키와 몸무게 측정하고 성적 성숙도, 유즙분비 유무 등을 평가합니다. 신경학적 검사 및 피부 병변 등도 자세히 진찰합니다. 고환의 크기 또한 남아의 사춘기를 평가하기 위해 필요합니다. 고환 크기는 구슬로 된 도구로 측정합니다. 각 구슬에 고환의 크기가 표시되어 있으며, 남아 진찰 시 환아의 고환 성숙도와 비교하는 기준이 됩니다.
사춘기 신체발달이 일찍 온 것이 확인되면, 우선 시상하부-뇌하수체 축이 활성화된 것인지 확인합니다. 그리고 골 성숙이 얼마나 진행되었는지, 다른 질환은 동반되어 있지 않은지, 사춘기 진행 속도가 얼마나 빠른 것인지, 사춘기 진행을 촉진시킬 수 있는 영양제, 약물 등을 복용하는지 등을 고려하여 정확한 진단을 내린 후 치료 방침을 결정하게 됩니다.
시상하부-뇌하수체 축의 활성화는 성선자극 호르몬분비 호르몬을 투여한 후 15~30분 간격으로 2시간 동안 혈액에서 황체화 호르몬(LH), 난포자극 호르몬(FSH) 농도를 측정합니다. 황체화 호르몬의 최고 농도가 5 IU/L 이상이면 활성화되었다고 판단합니다. 그러나 일부 여아에서는 계속 5IU/L 미만으로 나타나는 경우도 있으며, 이 때는 반복적으로 3~6개월 간격으로 재검사가 필요할 수 있습니다. 골 성숙은 좌측 손을 X-ray 촬영하여 측정하는데, 자기 실제 연령에 비하여 사춘기가 많이 진행되었을수록, 진행 속도가 빠를수록 증가되어 있으며, 증가 속도도 빠릅니다.
뇌자기공명영상(MRI), 복부 초음파, 복부 CT 등은 다른 질환이 의심되는 경우에 시행하며, 일부 아이들에서는 성장호르몬 자극검사, 갑상선 기능검사 등을 같이 시행하기도 합니다. 남자 아이가 생식세포종(생식세포에서 유래하는 종양)이 있으면 고환이 커지면서 성조숙증이 발생하기 때문에 주기적인 종양 표식자(hCG, AFP) 검사가 필요합니다. 이와 같은 검사 외에도 반드시 3~6개월 간격으로 신장 변화를 관찰해야 사춘기 진행 속도를 판단할 수 있습니다.
치료
원인 질환이 있는 경우에는 원인 질환의 치료가 가장 중요합니다. 일반적으로 가장 흔한 원인인 특발성(원인 질환이 없는) 성조숙증의 경우에는 모든 아이들을 치료하는 것이 아니라 성인 키가 작을 것으로 예상되는 경우, 빠르게 진행하는 경우, 심리적인 문제를 일으킬 것 같은 경우에 치료를 하게 됩니다. 치료는 성선자극 호르몬 분비 호르몬 유사체를 28일 또는 3개월 간격으로 피하 또는 근육 주사합니다.
치료의 목적은 사춘기 진행을 늦추게 하여 이차성징을 지연하고 성조숙증에 동반되는 과도한 성장을 멈추도록 하는 것입니다. 치료 후 1개월 정도 지나면 혈중 성선 스테로이드의 농도가 사춘기 전의 수준으로 감소하게 됩니다. 그러면서 치료 전 증가했던 성장 속도가 정상으로 돌아오는 동시에 골 성숙 속도 역시 서서히 감소하게 됩니다. 여아의 경우 유방 크기가 감소하고 여드름이 줄어들며 생리를 하는 경우 생리가 사라집니다. 남아의 경우 고환 크기가 감소하고 성장 속도 및 골 성숙 속도도 감소하며 음경 발기나 공격적 행위도 줄어들게 됩니다.
치료와 함께 정기적인 평가를 시행하는 것이 중요합니다. 그 이유는 충분히 치료가 되어야 치료 효과가 좋고 부분적 치료가 되면 골연령 증가로 인해 최종 성인 키가 작을 수 있기 때문입니다. 이차 성징의 진행 여부, 성장 속도, 골연령, 호르몬 검사 등을 정기적으로 시행하여 치료 효과를 잘 관찰하여야 합니다.
성선자극호르몬 방출호르몬 효능 약제의 부작용으로는 경미한 두통, 오심, 안면홍조가 2-5% 보고되었고 국소적 과민반응 등이 있을 수 있습니다. 비만은 보통 발병 전 이미 있는 경우가 많으며 약제 투여로 더 악화되지는 않습니다. 간혹 일부에서 성장 속도가 정상 이하로 감소되는 경우가 발생할 수도 있는데, 이런 경우 성선자극호르몬 방출 호르몬 효능 약제와 성장호르몬을 함께 투여하면 정상적인 성장을 유도할 수 있습니다.
치료 기간은 남녀 모두 보통 정상적인 사춘기 연령(여아 만 11~12세, 남아 만 12~13세)까지 치료하게 됩니다. 치료 약을 끊으면 다시 사춘기에 따른 신체 변화가 진행되는데, 호르몬 수치는 평균 6개월 이내에 사춘기 형태로 다시 회복됩니다. 여아에서는 보통 치료 종료 후 12-18개월 사이에 초경이 시작하게 됩니다.
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